El SD fue descrito por primera vez en 1866 por John Langdon
Down, siendo la gran contribución del autor el reconocimiento
de las características físicas del síndrome. Down creía que, en
realidad, se trataba de un retroceso hacia un tipo racial primitivo, ya que el retraso mental y los rasgos orientales de estos
niños indujeron al autor a denominar al síndrome como «idiocia mongólica», término actualmente obsoleto. La causa del
síndrome no fue identificada hasta 1958, año en que Jérôme
Lejaune descubrió que estos niños tenían un cromosoma extra del par 21 , es decir, una dosis triple del material genético localizado en ese cromosoma, lo que posteriormente
daría origen a la también denominación o incluso «trisomía G» . Más tarde, también se encontró que algunos niños tenían lo que se conoce con el término de «translocación del cromosoma y «mosaicismo».
Actualmente se sabe que, de todos los niños con SD, el
96% presentan trisomía 21 (su fórmula cromosómica es de 47
en vez de 46, habiendo un cromosoma 21 extra) y los restantes tienen translocación (aunque tienen un cromosoma 21 extra, su fórmula cromosómica es de 46: el cromosoma extra se
encuentra pegado a otro cromosoma) y mosaicismo (en parte
de sus células la forma cromosómica es normal, sin embargo,
en la otra parte, dicha fórmula es de un cromosoma 21 extra).
Epidemiología
El SD tiene un incidencia de uno cada 800-1.100 nacimientos
((incluso la bibliografía más reciente refleja valores de hasta
1:700 nacidos vivos) y se presenta en todas las razas.
Se han descrito muchos factores que pueden producir la
alteración cromosómica. Sin embargo, actualmente no se conoce cuál o cuáles de estos factores son los responsables
directos. Se sabe que existen una serie de factores predisponentes, como la edad de la madre, presentándose con más
frecuencia en hijos de madres mayores de 35 años . Para
Smith (1998), la incidencia en el parto a término para edades
maternas sigue una cronología creciente: de 15 a 29 años:
1 de cada 1.500; de 30 a 34: 1 de cada 800; de 35 a 39: 1
de cada 270; de 40 a 44 años: 1 de cada 100; más de 45
años: 1 de cada 50.
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