La población afecta de SD se caracteriza por una serie de alteraciones a nivel físico y mental, cabiendo destacar el retraso mental y psicomotor de gradación variable, el escaso desarrollo óseo generalizado (baja estatura y manos pequeñas, con dedos cortos) y la hipotonía muscular . Smith (1998) describe el SD en la región craneofacial como una microcefalia leve, huesos craneales finos y con cierre tardío de las fontanelas, hipoplasia e, incluso, aplasia de los senos frontales y aplanamiento occipital . Los principales signos clínicos del cráneo y de la cara son la braquicefalia, y el rostro característico (redondeado y achatado), aunque también destacaremos un perfil de la cara plano (debido a la hipoplasia de los huesos faciales y al tamaño disminuido de la nariz), cuello corto y ancho, pliegue de la piel en los ángulos internos de los ojos (pliegue epicántico en el 40% ) y fisura palpebral oblicua (80%) (. Además, presentan un puente nasal plano, el pabellón de las orejas es pequeño, dismórfico y de implantación baja . No debemos olvidar la posible presencia de alteraciones a nivel ocular como defectos de refracción: miopía (70%), nistagmo (35%) y obstrucción de conductos lacrimales (20%). Con gran frecuencia, se presentan diversos tipos de opacificaciones del cristalino, desde delicadas hasta cataratas congénitas que comprometen grandes porciones de cristalino, con pérdida de la visión. El estrabismo (45%) es común, así como las manchas de Brushfield, conocidas como manchas blancas que forman un anillo en la zona media del iris, más visibles en quienes poseen ojos azules . A las manifestaciones fenotípicas características, se asocian frecuentemente malformaciones esqueléticas y cardiovasculares (cardiopatía congénita 35-50%), afectaciones gastrointestinales, alteraciones hematopoyéticas con susceptibilidad a la leucemia aguda, hipotiroidismo (30%), diabetes mellitus (1.4%-10.6%), epilepsia y obesidad.
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